W organizmie człowieka witamina B12 odgrywa nieocenioną rolę w syntezie kwasów nukleinowych, metabolizmie komórek nerwowych oraz prawidłowej produkcji krwinek czerwonych. Jej chroniczny niedobór może prowadzić do różnorodnych objawów klinicznych, nieswoistych dolegliwości oraz poważnych zaburzeń neurologicznych i hematologicznych. Artykuł zawiera szczegółowe omówienie etiologii, objawów, metod diagnostyki oraz postępowania terapeutycznego, a także podkreśla rolę lekarza w edukacji pacjenta i wdrażaniu odpowiedniej profilaktyki.
Etiologia i czynniki ryzyka
Wyróżniamy kilka głównych przyczyn prowadzących do niedoboru witaminy B12:
- Nieodpowiednia dieta: weganie i surowi wegetarianie bez suplementacji często mają za mało B12.
- Choroby przewodu pokarmowego: zanikowe zapalenie żołądka, zespół krótkiego jelita, choroba Leśniowskiego-Crohna, celiakia.
- Higiena kwasu żołądkowego: długotrwałe stosowanie inhibitorów pompy protonowej (IPP) obniża absorpcję B12.
- Zaburzenia wchłaniania: niedostateczna produkcja czynnika Castle’a (IF) w atroficznym żołądku, chirurgiczne wycięcie części żołądka lub jelita cienkiego.
- Leki: metformina oraz niektóre leki przeciwpadaczkowe mogą obniżać poziom witaminy B12.
- Czynniki genetyczne: mutacje genów związanych z transportem i metabolizmem witaminy B12.
Objawy kliniczne niedoboru witaminy B12
Manifestacja niedoboru jest zróżnicowana i dotyczy trzech głównych układów: hematologicznego, nerwowego oraz ogólnego stanu zdrowia.
Hematologiczne
- Anemia megaloblastyczna: charakterystyczna powiększona budowa erytrocytów, niski hematokryt i hemoglobina.
- Zmęczenie i osłabienie siły mięśniowej wynikające z niedotlenienia tkanek.
- Skłonność do bladości skóry i błon śluzowych.
- Trombocytopenia i leukopenia w cięższych przypadkach.
Neurologiczne
- Parestezje i drętwienie kończyn wskazujące na zajęcie obwodowego układu nerwowego.
- Ataksja i zaburzenia równowagi wynikające z demielinizacji dróg tylnych rdzenia kręgowego.
- Zaburzenia pamięci, problemy z koncentracją i zmiany nastroju.
- Utrata wrażliwości na drgania i czucie głębokie.
- Postępująca neuropatia aksonalna mogąca doprowadzić do trwałych deficytów.
Objawy ogólne
- Bóle głowy i zawroty.
- Uczucie kołatania serca.
- Nietolerancja wysiłku fizycznego.
- Zaburzenia żołądkowo-jelitowe: nudności, biegunki, zaparcia.
- Zmiany łaknienia i utrata masy ciała.
Diagnostyka i badania laboratoryjne
Podstawowe elementy diagnostyki niedoboru witaminy B12 to badania biochemiczne oraz ocena poziomu metabolitów.
- Poziom surowiczej witaminy B12 – najczęściej wykonywane badanie screeningowe.
- Stężenie homocysteiny – wzrost wskazuje na zaburzenia przemian metylacyjnych.
- Poziom kwasu metylomalonowego – jego podwyższony poziom jest wskaźnikiem niedoboru B12.
- Pełna morfologia krwi z rozmazem – poszukiwanie megaloblastów.
- Badanie poziomu czynnika Castle’a i przeciwciał przeciwko komórkom okładzinowym żołądka w podejrzeniu anemii Addisona-Biermera.
- Ocena funkcji wątroby i nerek – wykluczenie innych przyczyn wzrostu metabolitów.
Leczenie, suplementacja i profilaktyka
W zależności od nasilenia objawów oraz przyczyny niedoboru wyróżnia się leczenie objawowe oraz przyczynowe.
- Iniekcje domięśniowe witaminy B12 – najpewniejsza forma u pacjentów z zaburzeniami wchłaniania.
- Suplementy doustne w dawkach terapeutycznych (1000–2000 µg/d) u osób z prawidłowym wchłanianiem.
- Dieta wzbogacona o produkty pochodzenia zwierzęcego (wątróbka, jaja, mleko, sery).
- Monitorowanie poziomów B12 i metabolitów – ocena skuteczności leczenia co 3–6 miesięcy.
- Wspomaganie diety błonnikiem i probiotykami poprawiającymi mikroflorę jelitową.
- Unikanie nadmiernej podaży leków zmniejszających kwasowość żołądka bez wyraźnych wskazań.
Rola lekarza i edukacja pacjenta
Lekarz rodzinny, internista i hematolog odgrywają kluczową rolę w:
- Wczesnym rozpoznawaniu ryzyka niedoboru, zwłaszcza u grup podatnych.
- Edukacji pacjentów na temat znaczenia suplementacji i dostosowania diety.
- Zapewnieniu regularnego monitoringu parametrów krwi.
- Koordynacji wsparcia dietetyka oraz jeżeli trzeba neurologa czy gastroenterologa.
- Motywowaniu do długoterminowego przestrzegania zaleceń i kontroli stanu zdrowia.
Wczesna interwencja zmniejsza ryzyko poważnych i nieodwracalnych zmian, zapewniając pacjentowi pełną sprawność fizyczną i psychiczną.
